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两个患者的差异

昨天，在同仁医院神经内科的病房里，记者见到了两位年龄相仿的女性肝豆病患者，虽然都是20多岁，但小果（化名）由于确诊及时，治疗规范，生活基本不受影响，她抬起手时可以看到轻微的手指颤抖，其余均与正常人无异；而来自新疆的小薇（化名）告诉记者，家乡缺医少药，耽误治疗，她走路越来越不稳，口齿也不清楚。后来，她来到上海，总算控制住了病情。

王晓平介绍，虽然铜是人体不可缺少的微量元素之一，但如果铜不能从身体中正常排出进而沉积，就会对各器官产生毒性作用，主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱最为常见。患者体内铜代谢严重紊乱，无法排出的铜不断侵害脑内神经细胞，所以走路会频频摔跤、讲话口齿不清。

对肝豆病患者来说，终身排铜是必须的。“如果早期诊断和及时治疗，多数患者可获得与健康人一样的生活和寿命。但肝豆病的症状既多样又复杂，临床误诊率非常高，部分偏远地区的患者由于不明病因，往往在错误治疗下瘫痪甚至死亡。”

“其实，中国学者在本病上的临床和基础研究，在国际上也属于较先进水平。”王晓平告诉记者，目前，青霉胺和葡萄糖酸锌是治疗“肝豆病”的首选药物，配合中药可以起到很好的排铜效果。“肝豆状核变性要合并进行替代治疗，即饮食和中药‘肝豆汤’治疗。”

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此外，患者还务必保证周围环境处于“低铜”状态。“尽管国外一些学者通过严格的调查，认为在大多数患者身上并未显示饮食限制与预后之间的统计相关性，但国内外一致同意对甲壳类、肝脏、硬果类、巧克力及蘑菇等必须避免食用。”王晓平还说，含铜低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用。适宜肝豆病患者日常食用的低铜食物则包括精白米面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯等。而且，食物含铜量要结合当地实际情况来定，要关心当地自来水的铜含量。

这些症状要小心

肝豆病是一种好发于青少年的神经遗传病，30多岁的患者小张12岁时发病，曾到某三甲医院就诊，却一度被当作“肝硬化”来治疗。王晓平说，“肝豆病误诊率高的原因在于，它会以非神经系统的疾病为首发症状，比如经常摔倒，出现骨折，患者就先去了骨科，直到病情加重后出现言语不清和肢体不自主运动，最后才到神经科就诊；第二个原因在于发病人数相对较少，比ALS病人还少，很多临床医生对它的认识尚不足。”

王晓平表示，从临床经验来看，如果青少年出现下列情况之一，要注意考虑有无肝豆状核变性的可能：不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化、一过性黄疸等；不明原因的肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；不明原因的步态不稳或动作不协调；持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。

新民晚报记者左妍

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